"Страхи/Ошибки": боюсь наследственных генетических болезней

46
Генетические заболевания пугают своей непредсказуемостью, неизлечимостью и тяжестью. Вокруг них много мифов: от влияния возраста родителей на их появление до образа жизни и даже места проживания. Почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями?

Что мы знаем об этих болезнях и какие ошибки совершаем, рассуждая о генетике?

"Страхи/Ошибки". Боюсь наследственных генетических болезней

О генетических заболеваниях и в частности о спинальной мышечной атрофии (СМА) рассказывают эксперты: председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ "Медико-генетического научного центра им. Бочкова" - Екатерина Юрьевна Захарова и к.м.н., врач-невролог, зав. неврологическим отделением научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Вельтищева, куратор регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией Российского национального исследовательского медицинского университета им. Пирогова - Светлана Брониславовна Артемьева.

Подробнее узнать о первых симптомах заболевания можно на ВниманиеСМА.рф

02:25 Как возникают генетические мутации?

05:25 Можно ли как-то исправить поломку?

11:20 Может ли образ жизни вызвать генетические заболевания?

12:55 Какие генетические поломки чаще всего встречаются в России?

13:50 Почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями?

18:55 Как протекает спинальная мышечная атрофия (СМА)?

21:30 На что обратить внимание молодым родителям

28:45 Лечится ли СМА?

31:50 Тесты на СМА в России

Слушайте подкасты РИА Новости.

46
Темы:
Подкасты РИА (580)

Истории док

Как фельдшеры спасают людей в глухих деревнях России

18
(обновлено 17:56 25.07.2021)
Подкаст о незаурядных людях и событиях. Как работает таксидермист, чем жили заключенные ГУЛАГа, что такое Мурочинский дацан: ищем самые необычные истории.
Как фельдшеры спасают людей в глухих деревнях России

Одни из самых важных объектов в деревнях – это фельдшерско-акушерские пункты. Медики работают и за хирургов, и за педиатров, а иногда и за реаниматологов. Весной и осенью деревни становятся похожи на острова. Когда кто-то тяжело заболевает во время "бездорожья", в больницу приходится добираться на лодке, болотоходе или вертолете.

Корреспондент РИА Новости Мария Марикян узнала о буднях работников фельдшерско-акушерских пунктов в глухих деревнях России.

Слушайте подкасты РИА Новости.

 

 

18
Темы:
Подкасты РИА (580)

Дополнительное время: Гергедава о тайском боксе в Абхазии

65
(обновлено 17:55 25.07.2021)
Президент федерации тайского бокса Абхазии Теймураз Гергедава на радио Sputnik рассказал о перспективах этого вида спорта в республике и о возможностях абхазских спортсменов попасть на Олимпийские игры.
Дополнительное время: Гергедава о тайском боксе в Абхазии

Международный Олимпийский комитет провел сессию, на которой было принято решение официально признать федерации по шести видам спорта: самбо, чирлидинг, лакросс, айсшток, киксбоксинг и тайский бокс (муай-тай). Эти федерации, по мнению МОК, выполняют требования комитета, соответствуют новому статусу по географии и представительству участников.

О том, какую возможность дает для спортсменов признание тайского бокса олимпийским видом спорта, своим мнением поделился Теймураз Гергедава.  

"Это дает нам большой шаг в плане развития тайского бокса и тех признанных видов, которые у нас здесь в Абхазии присутствуют. Есть большие шансы в организации более масштабных турниров, то есть добавления их в календарный план, а проблемы для выступления на международных соревнованиях у нас периодически возникают, но благо у ребят есть гражданство России, и мы можем оказаться в составе российской команды", - сказал собеседник Sputnik.       

Президент Федерации тайского бокса Абхазии Теймураз Гергедава отметил, что на сегодняшний день в Абхазии есть ребята, которые показывают хорошие результаты на турнирах.

"Наши боксировали со спортсменами из Дагестана, Нижнего Новгорода, из Кузбаса, из Краснодарского края и показывали хорошую конкуренцию в тех весовых категориях, где выступают большое количество ребят", - отметил Гергедава.

Полную версию интервью слушайте в аудиофайле.      

65